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细胞自噬基因异常可致罕见脑病

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来源: 作者: 2019-05-16 22:02:46

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日本一个研究小组在25日的《自然·遗传学》络版上报告说,他们确定了一种与细胞自噬作用相关的基因,这种基因若出现异常,会导致一种罕见的脑病。

这种罕见脑病被称作“伴随成人期神经退行性变性的儿童期静态脑病”(SENDA),患者大脑萎缩并伴随认知障碍。

横滨市立大学、东京大学等机构研究人员对确诊为SENDA的5名患者的基因进行了分析,发现这5名患者的WDR45基因都出现了变异。

自噬是细胞吞噬本身细胞质蛋白或细胞器的过程,细胞借此分解无用蛋白,实现细胞自身的代谢需要和某些细胞器的更新。研究人员发现,WDR45基因编码合成与自噬作用相关的蛋白质,而5名患者细胞中的WDR45基因变异后功能降低,使自噬作用出现异常,有可能由此最终导致了认知障碍。

自噬作用异常还会导致阿尔茨海默氏症和帕金森氏症等神经变性疾病。参与研究的横滨市立大学教授松本直通指出:“此次研究成果显示,自噬作用的异常有可能导致认知障碍,希望今后进一步研究以自噬作用为基础的医治方法。”

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